La malattia

La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di ogni organo ed apparato ma principalmente cecità, sindromi neurologiche, gravi quadri di dolore cronico per interessamento muscolo-scheletrico.
Colpisce prevalentemente fra i 20 ed i 30 anni ed è una malattia cronica.
Le terapie a disposizione non sono molte e nessuna è stata specificatamente studiata per la patologia, inoltre, l'esiguità dei casi (le malattie rare sono quelle patologie che colpiscono un numero limitato di persone su un’intera popolazione, definite meno di 1 caso su 2000 persone) non rappresenta, per le grandi ditte farmaceutiche, un target di interesse per investire nella ricerca.
Quasi ogni persona con una malattia rara incontra gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà a  reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari impreparati.
Le persone affette da malattie rare sono più vulnerabili psicologicamente, socialmente, culturalmente ed economicamente.  Le malattie rare non sono diagnosticate a causa di una scarsa conoscenza scientifica e medica. Nel migliore dei casi, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e trattati. Le persone possono vivere per diversi anni in condizioni precarie senza una competente attenzione medica perché rimangono escluse dal sistema sanitario con una malattia non diagnosticata. Il ritardo nella diagnosi inficia per tutta la vita l'efficacia delle terapie e l'aspettativa nonché la qualità di vita dei pazienti.