Quasi ogni persona con una malattia rara incontra gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla sua malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro,nell’ ambiente sociali e familiari. Le persone affette da malattie rare sono più vulnerabili psicologicamente, socialmente, culturalmente ed economicamente. Le malattie rare non sono diagnosticate a causa di una scarsa conoscenza scientifica e medica. Nel migliore dei casi, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e trattati. Le persone possono vivere per diversi anni in condizioni precarie senza una competente attenzione medica perché rimangono escluse dal sistema sanitario con una malattia non diagnosticata. Il ritardo nella diagnosi inficia per tutta la vita l’efficacia delle terapie e l’aspettativa nonché la qualità di vita dei pazienti. Inoltre la mancanza di una diffuda conoscenza di queste patologie, troppo spesso porta il paziente ad essere scambiato per un depresso ipocondriaco, questo aggiunge al danno anche la beffa.